病情描述:神经系统遗传性病有哪些
主任医师 上海市第六人民医院
神经系统遗传性疾病主要分为单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病四大类。
单基因病以常染色体显性遗传(如遗传性共济失调)、常染色体隐性遗传(如苯丙酮尿症)、X连锁遗传(如杜氏肌营养不良)为主,由单个基因突变导致。多基因病(如偏头痛)由多个基因与环境共同作用,遗传模式复杂,在人群中发病率较高。染色体病(如唐氏综合征)因染色体数目或结构异常引起,常伴随多系统发育缺陷。线粒体病由线粒体DNA突变导致,以母系遗传为主,常累及脑和肌肉组织。
特殊人群提示:孕妇应进行遗传咨询与产前筛查,避免高龄妊娠增加染色体病风险;儿童患者需尽早干预,优先非药物康复训练,避免使用可能加重神经负担的药物;老年患者需关注疾病进展对认知功能的影响,定期复查调整治疗方案。