视网膜母细胞瘤是什么原因

视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼部恶性肿瘤，主要由RB1基因突变引起，约40%为遗传因素导致，其余为散发病例，好发于婴幼儿期（0~5岁）。

遗传型视网膜母细胞瘤：携带RB1基因突变的父母遗传给子女，通常双眼发病，肿瘤进展较快，易合并其他系统肿瘤风险。

散发病例视网膜母细胞瘤：无家族史，由体细胞突变引发，多为单眼发病，发病年龄较遗传型稍晚，需警惕肿瘤继发青光眼或眼球突出。

治疗原则：需根据肿瘤分期和眼部情况选择治疗方案，包括手术切除、化疗、放疗及局部冷冻/激光治疗，具体方案需由专业眼科医师制定。

特殊人群注意事项：婴幼儿患者需密切监测肿瘤进展，避免延误治疗；遗传型患者家庭成员应进行基因筛查，评估后代患病风险。