menkes氏综合征是什么病

menkes氏综合征是一种因体内铜酶活性降低引发的疾病，也被称为毛发灰质营养不良、Menkes氏稔毛综合征，会出现生长障碍、毛发异常、精神运动发育障碍等特征。

一、病因：

menkes氏综合征是性联隐性遗传病，具体发病原因不明，多是由于铜在肠膜内被吸收后，从粘膜细胞向血液转运时发生障碍，致使赖氨酸氧化酶、酪氨酸酶等铜酶出现问题，进而导致机体发育异常。

二、症状表现：

1.多在男性身上出现。

2.1-5个月内发育正常，之后出现明显异常，如体重、身高、头围等逐渐停止发育，智力发育明显延迟，很多患者后期呈植物人状态。

3.头发逐渐变成连珠毛、捻转毛等，视神经逐渐萎缩。

三、治疗情况：

目前该病尚无特别有效的治疗方法，大部分患者平均19个月就会死亡。

总结概括提示：menkes氏综合征的特征、病因、症状表现及治疗现状都较为明确，这种疾病在男性中常见，症状多样且严重，治疗困难，预后不良。