病情描述:线粒体脑肌病遗传方式
主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院
线粒体脑肌病遗传方式主要为母系遗传,即致病基因位于线粒体DNA(mtDNA),由母亲传递给子女,男性患者不传递致病基因。
1.母系遗传型:占比约90%,mtDNA突变导致,母亲携带突变mtDNA,子女患病概率高,男性不传递。
2.常染色体显性遗传型:核DNA突变引起,男女患病概率均等,可隔代遗传,突变基因随染色体传递。
3.常染色体隐性遗传型:核DNA突变导致,需父母双方携带突变基因,子女有25%患病概率,男女无差异。
4.散发型:无明确家族史,多为新发突变,无明显遗传规律,发病年龄与症状差异大。
特殊人群需注意:
-备孕女性:建议遗传咨询,mtDNA突变者优先检测,避免生育患病子女。
-儿童患者:早发现早干预,避免过度劳累,加强营养支持,定期随访神经科。
-成年患者:规律作息,避免低血糖、感染等诱发因素,及时用药控制症状。