马凡氏综合征是什么症状

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼（如四肢细长、关节松弛）、眼部（晶状体脱位等）及心血管系统（主动脉瘤等）异常，多数患者寿命受影响。

骨骼系统异常：患者四肢、手指、脚趾细长，身高超出同龄人群，关节过度伸展，易出现脊柱侧弯，部分儿童因骨骼发育过快需早期干预。

眼部病变：常见晶状体脱位，视力下降，儿童期即可出现，需定期眼科检查，避免剧烈运动防止视网膜脱离。

心血管系统病变：主动脉扩张或夹层风险高，儿童期可通过超声心动图筛查，成人需控制血压，避免过度劳累，降低突发心血管事件风险。

特殊人群注意：孕妇需提前评估心血管耐受性，儿童避免高强度竞技运动，日常生活中保持良好姿势，预防脊柱畸形加重。

治疗原则：以手术修复病变结构为主，药物辅助控制血压和预防血栓，无特效根治药物，需长期随访监测多系统健康。