马什么综合症

“马凡综合征”是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管和眼部，典型表现为四肢细长、心血管畸形（如主动脉夹层）及晶状体脱位，需通过基因检测确诊，目前无法根治，重点在于对症治疗与长期随访。

骨骼畸形：患者常出现四肢过长、手指脚趾细长（蜘蛛指/趾）、鸡胸或漏斗胸，青少年期骨骼发育异常明显，成年后进展减缓，需通过影像学检查评估骨骼受累程度。

心血管系统风险：主动脉根部扩张、夹层风险高，20-40岁患者易突发主动脉破裂，建议每6-12个月做心脏超声监测，血压控制在120/80mmHg以下，避免剧烈运动。

眼部病变：晶状体半脱位或脱位常见，可导致近视、散光及视网膜脱离，需定期眼科检查，必要时手术矫正，儿童期筛查眼轴长度及屈光状态。

特殊人群管理：孕妇需加强心血管监测，避免妊娠相关高血压；儿童期应每1-2年进行全面评估，优先非药物干预，低龄儿童慎用影响骨骼发育的药物，需严格遵医嘱用药。