病情描述:基因突变的小孩会怎样?
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
基因突变的小孩可能表现出发育迟缓、先天畸形、智力障碍或增加遗传病风险,具体取决于突变类型、位置及严重程度。
影响神经系统:部分突变导致发育延缓,如语言、运动发育滞后,智力水平低于同龄人,需早期干预训练。
引发先天畸形:染色体或基因异常可致先天性结构异常,如肢体缺陷、心脏畸形,出生后需手术矫正。
增加疾病风险:部分突变提升特定疾病概率,如血友病、遗传性肿瘤,需针对性监测预防。
特殊人群注意:婴幼儿期需密切观察生长指标,孕妇应做产前筛查,确诊后需专业医疗团队长期管理。