线粒体疾病的症状

线粒体疾病症状复杂多样，常累及多系统，核心表现为能量代谢障碍相关症状，如肌肉无力、发育迟缓、多器官功能异常等，症状发作无特定规律，可随年龄增长或诱因（如感染、疲劳）加重。

肌肉系统症状：以骨骼肌受累为主，表现为进行性肌无力、运动耐力下降，易出现肌肉疼痛或压痛，部分患者可伴运动后呼吸困难。

神经系统症状：常见智力发育迟缓、癫痫发作、周围神经病变（如肢体麻木、感觉异常），严重者可出现认知障碍或精神行为异常。

心血管系统症状：可表现为心律失常、心肌病（如扩张型或肥厚型），部分患者出现心力衰竭，尤其婴幼儿需警惕猝死风险。

特殊人群注意事项：婴幼儿发病者需密切监测生长发育指标，避免过度喂养或剧烈活动；青少年患者应避免长时间高强度运动，预防症状急性加重；老年患者需注意多器官功能协同保护，减少感染诱发风险。

治疗原则：以对症支持为主，如补充辅酶Q10、肉碱等营养素，控制癫痫发作可选用抗癫痫药物，心脏受累需及时干预心衰或心律失常。