病情描述:唐氏筛查风险高怎么办
主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏筛查风险高时,应尽快通过羊水穿刺或无创DNA产前检测明确诊断,必要时结合遗传咨询制定后续方案。
一、明确诊断途径
羊水穿刺在孕16~22周进行,通过抽取羊水检测胎儿染色体,准确率达99%以上;无创DNA产前检测在孕12~24周进行,通过孕妇血液分析胎儿游离DNA,准确性约99.9%。
二、遗传咨询必要性
建议在确诊后尽快咨询遗传科医生,分析染色体异常类型及预后,评估继续妊娠的风险与收益,制定个性化方案。
三、特殊人群注意事项
高龄孕妇(≥35岁)、既往有染色体异常妊娠史者,需优先选择羊水穿刺;合并严重基础疾病者,需综合评估手术风险。
四、后续处理建议
若确诊胎儿异常,需在专业医生指导下选择终止妊娠或宫内干预;若排除异常,应加强孕期监测,定期产检。