先天性疾病是指什么

先天性疾病是指出生时即已存在的疾病，通常由遗传因素或胚胎发育异常导致，与后天环境因素无关。

遗传因素导致的先天性疾病：由基因突变或染色体异常引起，如21-三体综合征（唐氏综合征）、血友病等。此类疾病可能在家族中遗传，需通过遗传咨询和产前诊断提前筛查。

胚胎发育异常导致的先天性疾病：因孕期母体环境影响胚胎发育，如孕期感染、药物使用、辐射暴露等，可能导致先天性心脏病、神经管缺陷（如脊柱裂）等。

代谢性先天性疾病：因酶缺乏或代谢途径异常引发，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症。早期筛查和干预可显著改善预后。

特殊人群温馨提示：孕妇应避免接触有害物质，定期产检；有家族遗传病史者，孕前需进行遗传咨询，必要时接受产前诊断，以降低先天性疾病风险。