病情描述:什么是双眼视网膜色素变性
副主任医师 北京协和医院
双眼视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜病变,主要影响40岁以下人群,典型症状为夜盲、视野缩小及视力下降。
根据遗传方式,可分为常染色体显性遗传型,约占20%,患者多在30岁前发病,病情进展较缓;常染色体隐性遗传型,占比约50%,青少年期起病,进展较快;性连锁遗传型,仅占10%,男性多见,婴幼儿期发病,视力损害严重。
治疗方面,目前尚无根治方法,主要通过药物延缓进展,如维生素A、叶黄素等抗氧化剂;低视力辅助器具可改善生活质量,如助视器、盲杖等。
特殊人群需注意:儿童患者应定期眼科随访,避免户外活动时受伤;老年患者需警惕继发青光眼风险,日常需加强跌倒预防。