先天性甲减是什么原因

先天性甲减主要由甲状腺激素合成不足或分泌障碍引起，与母体孕期甲状腺功能异常、遗传因素、甲状腺发育不全等相关，新生儿筛查可早期发现。

一、遗传因素

部分患儿因基因突变导致甲状腺激素合成关键酶缺乏，如甲状腺过氧化物酶缺乏症，此类情况多为常染色体隐性遗传，家族中可能有类似病史。

二、甲状腺发育异常

包括甲状腺缺如、发育不全或异位，胚胎期甲状腺原基发育障碍或迁移异常，导致甲状腺无法正常分泌激素，这类情况在早产儿或低体重儿中发生率相对较高。

三、母体因素

孕期母体甲状腺功能减退或自身免疫性甲状腺疾病，如桥本甲状腺炎，可能影响胎儿甲状腺发育；孕期缺碘或接触放射性物质也可能干扰甲状腺激素合成。

四、其他因素

新生儿出生后甲状腺组织因炎症、缺血等原因受损，或存在甲状腺激素抵抗综合征，导致外周组织对甲状腺激素不敏感，虽甲状腺激素水平正常但功能异常。

早发现早治疗是关键，建议新生儿出生后及时进行足跟血筛查，若确诊需尽早补充甲状腺激素，以促进神经系统发育和生长，减少不可逆损害。