先天性甲低的主要原因

先天性甲低主要因甲状腺发育不全（如甲状腺缺如、发育不良）或甲状腺激素合成障碍（如酶缺陷），导致甲状腺激素分泌不足，影响生长发育和智力发育。

甲状腺发育不全：胚胎期甲状腺发育过程中关键基因（如PAX8、NKX2-1）突变或发育停滞，使甲状腺无法正常形成，出生后甲状腺激素分泌显著不足。多见于散发性病例，女性发病率略高于男性。

甲状腺激素合成障碍：甲状腺细胞内参与激素合成的酶（如甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白）缺乏或功能异常，导致碘摄取、偶联或分泌环节受阻。此类病例多为家族性，部分与母亲孕期碘摄入不足相关。

母体因素影响：孕期母体甲状腺功能异常（如甲减、自身免疫性甲状腺疾病）未及时干预，或服用抗甲状腺药物、过量摄入锂剂等，可能通过胎盘影响胎儿甲状腺激素合成。孕期碘缺乏地区需特别注意。

温馨提示：新生儿筛查（出生72小时足跟血TSH检测）是早期发现关键，确诊后需尽早规范补充左甲状腺素。婴幼儿期需定期监测甲状腺功能，根据年龄调整药物剂量，避免影响生长发育和认知能力。