甲基丙二酸血症有哪些症状

甲基丙二酸血症主要表现为婴幼儿期起病，症状包括反复呕吐、嗜睡、喂养困难、发育迟缓，部分患儿可出现代谢性酸中毒、血尿、蛋白尿及神经系统损害。

早发型（新生儿至婴儿期）：多在出生后数周内发病，表现为严重代谢性酸中毒、呼吸困难、嗜睡，甚至昏迷，常伴有贫血、肝大及血小板减少。

晚发型（儿童期至成人期）：起病较缓，以神经系统症状为主，如肢体无力、步态异常、智力发育迟缓，部分患者可出现反复感染、高同型半胱氨酸血症及骨骼异常。

特殊类型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症）：除上述症状外，还表现为视力异常、皮肤色素沉着、血管炎及多器官功能损害，预后较差。

治疗原则：以低蛋白饮食、补充维生素B12及特殊配方奶粉为主，严重时需进行血液净化治疗。患者需长期随访，避免感染、应激等诱发因素。

特殊人群注意事项：婴幼儿应严格限制蛋白质摄入，避免高负荷代谢；孕妇需监测胎儿发育，必要时进行产前诊断；成人患者需定期复查肝肾功能及代谢指标，避免药物相互作用。