病情描述:侏儒症和矮小症的区别
主任医师 重庆医科大学附属第一医院
侏儒症是因遗传或基因突变导致的生长激素缺乏,属于病理性矮小;矮小症是生长发育过程中身高低于同年龄、同性别儿童平均水平的现象,病因包括营养、疾病、遗传等多种因素。两者区别在于:
1.定义与病因:侏儒症特指生长激素缺乏性矮小,由GH-1基因等突变或垂体发育不全引起;矮小症是身高低于标准线,病因涵盖营养不良、慢性疾病(如甲减)、家族性遗传等。
2.诊断标准:侏儒症需通过生长激素激发试验确诊,血清IGF-1降低;矮小症诊断需结合骨龄检测、生长速率监测,排除病理因素后考虑特发性。
3.治疗差异:侏儒症核心治疗为重组人生长激素(rhGH),需严格遵医嘱用药;矮小症优先调整营养、改善睡眠等生活方式,病理性需针对性治疗原发病(如甲状腺素替代)。
4.特殊人群提示:儿童期干预效果佳,青春期前治疗可改善终身高;青少年需关注骨龄进展,避免过度治疗;有家族遗传史者建议孕前遗传咨询,孕期监测胎儿生长指标。