病情描述:侏儒症怎样避免隔代遗传
主任医师 河南省人民医院
侏儒症避免隔代遗传需结合遗传类型与孕前干预。若父母为显性遗传患者,需通过基因检测明确突变基因,再结合遗传咨询评估后代风险;若为隐性遗传,双方均为携带者时,可通过胚胎植入前遗传学诊断降低风险。
明确遗传类型:侏儒症常见类型为软骨发育不全(常染色体显性遗传),父母一方患病时,子女患病概率约50%;若为特纳综合征(性染色体异常),隔代遗传可能性低但需排查家族史。
孕前基因检测:建议高危人群(家族史阳性者)在孕前进行染色体核型分析或基因测序,明确是否携带致病基因,尤其是常染色体显性遗传患者需提前确认突变位点。
孕期产前诊断:若父母为携带者或高风险人群,孕期可通过羊水穿刺或无创DNA检测筛查胎儿染色体异常,尤其针对性染色体相关侏儒症类型。
特殊人群提示:孕妇若有家族遗传病史,需在孕早期建立围产期保健档案,定期接受遗传咨询;高龄孕妇因卵子质量下降,需增加产前检查频次以降低遗传风险。