遗传代谢疾病

遗传代谢疾病是因基因突变导致酶、转运蛋白等代谢相关分子功能异常，引发物质代谢紊乱的一类疾病，多数在婴幼儿期发病，需早期筛查干预。

按代谢途径分类：碳水化合物代谢异常（如半乳糖血症）因酶缺乏致乳糖代谢障碍，表现低血糖、肝损伤；氨基酸代谢异常（如苯丙酮尿症）因苯丙氨酸代谢受阻，累积神经毒性。

按遗传方式分类：常染色体隐性遗传（如枫糖尿病）占多数，需父母均携带突变基因；X连锁隐性遗传（如Hunter综合征）多见于男性，女性为携带者，男性发病。

特殊人群注意事项：新生儿筛查可早期发现多数疾病，及时干预可改善预后；孕妇若有家族史，可做产前诊断。患者需避免特定饮食（如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食），定期监测代谢指标。

治疗原则：以饮食控制（如补充特定营养素）和药物治疗（如酶替代疗法）为主，需长期随访，避免并发症。