枫糖尿症是什么病

枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢异常导致神经系统损伤，新生儿期发病者预后差。

分类：根据酶缺陷类型分为经典型（分支酮酸脱氢酶完全缺乏）、中间型（部分缺乏）、间歇型（酶活性波动）及硫胺素反应型（对硫胺素治疗敏感）。

临床表现：经典型出生后48小时内出现拒乳、呕吐、嗜睡、抽搐，尿液有枫糖浆味；中间型及间歇型症状较轻，可在应激状态下急性发作。

诊断：新生儿筛查通过串联质谱检测支链氨基酸升高，确诊需酶活性检测或基因分析。

治疗：经典型需终身低蛋白饮食，补充特殊氨基酸配方，急性发作时静脉输注葡萄糖、维生素B1；硫胺素反应型对硫胺素治疗有效。

特殊人群：孕妇需严格监测胎儿发育，儿童避免高支链氨基酸食物，成人需预防感染、手术等应激诱发急性症状。