病情描述:侏儒症遗传下一代吗
主任医师 武汉大学中南医院
侏儒症是否遗传下一代,取决于其具体病因。由基因突变引起的(如特纳综合征、软骨发育不全)有明确遗传概率;特发性(原因不明)遗传风险较低。
一、基因突变型侏儒症:此类占比约80%,如软骨发育不全(常染色体显性遗传),父母一方患病,子女遗传概率50%;特纳综合征(女性染色体异常),母亲传递异常染色体风险约10%。
二、特发性侏儒症:无明确基因突变证据,遗传风险低。但需排查家族隐性遗传可能,如父母为携带者但表型正常。
三、治疗相关遗传影响:生长激素治疗不改变遗传物质,不影响下一代。若因染色体疾病(如唐氏综合征)导致,需结合产前诊断评估。
四、特殊人群建议:有家族史者孕前应进行基因检测,孕期通过羊水穿刺明确胎儿染色体情况;儿童患者成年后生育前,建议遗传咨询评估风险。