遗传代谢病有哪些？

遗传代谢病主要分为氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症）、有机酸代谢病（如丙酸血症）、脂肪酸氧化障碍（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）及溶酶体贮积症（如戈谢病）四大类。

氨基酸代谢病中，苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏致神经系统损伤，新生儿筛查可早期干预。有机酸代谢病多因支链氨基酸分解障碍，急性发作可出现代谢性酸中毒。

脂肪酸氧化障碍患者禁食或运动后易低血糖，需避免长时间空腹。溶酶体贮积症因溶酶体酶缺陷，导致物质蓄积，儿童期发病者表现为发育迟缓。

特殊人群提示：新生儿筛查是发现多数遗传代谢病的关键，建议新生儿出生后尽早接受筛查。孕妇若有家族遗传史，可进行产前诊断。患者需终身管理，避免诱因（如感染、应激），定期监测代谢指标。