病情描述:唐式筛查是什么
副主任医师 北京大学人民医院
唐式筛查是通过检测孕妇血液中特定指标及结合孕周、年龄等信息,评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)等染色体异常风险的产前筛查方法,主要包括血清学筛查和无创DNA产前检测两类。
血清学筛查:抽取孕妇外周血,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕周计算风险值,适用于大多数孕妇,尤其适合经济条件有限或无高危因素者。
无创DNA产前检测:通过高通量测序技术分析孕妇血浆中胎儿游离DNA,准确率较高,适用于高龄(≥35岁)、有染色体异常家族史等高危人群,或血清学筛查高风险者。
羊水穿刺:属于有创检查,直接获取胎儿羊水细胞进行染色体核型分析,是诊断金标准,适用于筛查结果异常或有明确高危因素者,需在孕16-22周进行。
特殊人群注意事项:高龄孕妇(≥35岁)因胎儿染色体异常风险升高,建议优先选择无创DNA或羊水穿刺;有染色体异常家族史者,需提前与医生沟通,选择合适的筛查方式。