如何治疗脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩（SMA）治疗以延缓神经功能恶化、提升运动能力及生活质量为核心目标，需结合药物治疗（如增加SMN蛋白的药物）、基因治疗（替代SMN1功能）、呼吸与营养支持及个性化康复训练，早期诊断和干预可显著改善预后。

一、药物治疗

针对SMN2基因剪接调控的药物是核心手段，包括诺西那生钠（鞘内注射）和利司扑兰（口服），通过提高SMN蛋白水平发挥作用。婴儿型患者应尽早启动药物干预以保护运动神经元；儿童患者需定期监测药物耐受性及不良反应；成人患者长期用药时需注意肝肾功能变化。

二、基因治疗

奥那生肌酶（AAV载体递送SMN基因）为代表的一次性基因治疗，适用于2岁以下无SMN1突变的婴儿型患者，通过替代SMN1功能实现治疗。治疗后需长期随访神经功能、肌肉力量及运动发育情况，监测潜在免疫反应及器官毒性。

三、支持治疗

需个体化应对多系统受累：呼吸支持包括高频振荡通气（婴儿型）或无创正压通气（儿童/成人），预防呼吸衰竭；营养支持针对吞咽困难患者，通过鼻饲或胃造瘘保障能量摄入，降低误吸风险；长期卧床患者需预防肺部感染、深静脉血栓及压疮。

四、康复训练与功能维护

以维持残存肌力和关节活动度为核心，结合物理治疗（关节被动活动、姿势矫正）、作业治疗（日常活动能力训练）及心理干预。婴儿期患者需家长协助进行轻柔关节按摩；儿童患者应避免剧烈运动及负重训练；成人患者需制定功能维持计划，预防肌肉萎缩与关节挛缩。

五、特殊人群管理

婴儿型SMA患者需重点关注呼吸肌功能，早期介入呼吸支持；高龄患者（>50岁）应评估呼吸储备能力，提前调整康复强度；女性患者妊娠前需神经科医生评估，避免孕期病情波动；合并其他基础疾病（如哮喘、心脏病）者需多学科协作制定治疗方案。