神经系统的疾病部分具有遗传倾向，部分由遗传与环境共同作用引发，少数为非遗传性。
- 单基因遗传性神经系统疾病：由特定基因突变直接导致，如遗传性痉挛性截瘫（常染色体显性/隐性遗传）、腓骨肌萎缩症（常染色体显性/隐性/X连锁）、先天性肌营养不良（常染色体隐性）。患者多在儿童或青年期发病，家族史明确，症状与基因突变类型密切相关，如遗传性痉挛性截瘫表现为双下肢无力、步态异常。
- 多基因与环境交互作用的神经系统疾病：遗传易感性与环境因素共同作用，如癫痫（部分类型与特定基因突变相关）、偏头痛（家族聚集倾向明显）、帕金森病（约10%患者有家族遗传背景）。女性因雌激素波动可能加重偏头痛症状，长期精神压力或睡眠不足易诱发癫痫发作，吸烟、酗酒等不良生活方式会增加发病风险。
- 神经退行性疾病：具有遗传背景，如阿尔茨海默病，携带APOE ε4基因者发病风险显著升高，发病年龄多在65岁以上；亨廷顿病（常染色体显性遗传），40岁左右发病，表现为舞蹈样动作、认知功能减退。男性患者发病年龄较女性早2-3年，长期高盐高脂饮食可能加速症状进展。
- 先天性神经系统发育异常：如先天性脑积水、无脑回畸形，常因胚胎期基因突变或环境暴露（孕期感染、接触有害物质）导致，部分与父母染色体异常相关，可伴其他器官畸形，新生儿期即可出现头围异常、抽搐等症状。孕妇若有家族史，建议孕前进行染色体检查，孕期避免病毒感染和药物滥用。
有家族史者建议定期进行神经系统功能筛查，儿童期需关注运动、认知发育指标，女性患者应注意激素水平变化对症状的影响。老年人出现记忆力减退、肢体震颤等症状时，需警惕神经退行性疾病风险，优先通过认知训练、规律作息等非药物方式改善症状，如需用药应在医生指导下进行。