神经性肌肉萎缩症是什么

神经性肌肉萎缩症是一类因神经病变（如运动神经元损伤、周围神经病变）导致肌肉失神经支配，进而出现萎缩、无力的慢性神经肌肉疾病，常需长期管理。

病因分类：分为遗传性和获得性两类。遗传性以腓骨肌萎缩症（CMT）最常见，由髓鞘蛋白或轴突蛋白基因突变致病，病程进展缓慢；获得性病因包括糖尿病神经病变（高血糖损伤微血管及神经）、外伤/压迫（如腕管综合征）、感染（如带状疱疹病毒）、自身免疫性疾病（如格林-巴利综合征）、中毒（如铅中毒）及代谢性疾病，部分因神经脱髓鞘或轴突变性导致神经传导功能障碍。

临床表现：典型表现为远端肢体无力与萎缩（如手、足小肌肉），病程进展缓慢、呈进行性加重，早期出现行走时足尖着地、握力下降，手部精细动作困难（如系纽扣、写字）；可伴袜套样或手套样麻木、刺痛；严重时累及呼吸肌，导致咳嗽无力、呼吸困难，甚至呼吸衰竭。

诊断与治疗：诊断需结合病史、体格检查，辅以肌电图（显示神经源性损害）、神经传导速度测定、影像学（神经MRI）及基因检测（遗传性病例），鉴别诊断需排除肌源性疾病（如肌营养不良）。治疗原则：针对病因（如糖尿病控糖、自身免疫病用免疫抑制剂），对症支持包括营养神经药物（甲钴胺、维生素B族）、物理康复训练（关节活动度、肌力训练）、物理治疗（热疗、电刺激）及呼吸支持（必要时呼吸机辅助）。

特殊人群注意事项：儿童患者家长需接受疾病教育，掌握家庭康复技巧；儿童需定制康复计划（如步态矫正、平衡训练），强化营养（补充B族维生素）与心理支持，避免过度疲劳；老年患者需预防跌倒、压疮及心脑血管并发症，关注认知功能变化；呼吸肌受累者需长期家庭呼吸机管理及呼吸功能监测；所有患者需社会支持与心理干预，结合多学科团队管理改善生活质量。