嗜酸性肉芽肿是什么病

嗜酸性肉芽肿是朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）中最常见的良性骨病变，多见于青少年和儿童，以孤立性骨损害为主要特征。

定义与本质：作为LCH的常见亚型，嗜酸性肉芽肿由朗格汉斯细胞异常增殖并伴嗜酸性粒细胞浸润所致，属于良性非肿瘤性病变，极少进展为恶性，可累及单骨或多骨。

病因与病理机制：病因尚未明确，研究提示可能与免疫调节紊乱及特定基因突变（如BRAFV600E突变）相关，导致朗格汉斯细胞存活时间延长并异常增殖；病理切片可见朗格汉斯细胞特征性核沟、Birbeck颗粒（电镜下），伴大量嗜酸性粒细胞浸润，破骨细胞活性增强，引发骨小梁溶解吸收。

临床表现：好发于颅骨、下颌骨及长骨（如股骨、肱骨），典型症状为局部肿胀、隐痛或压痛，活动时加重；少数患者因病灶扩大发生病理性骨折，全身症状轻微，偶见低热、乏力、食欲下降，病程进展缓慢，部分患者可自发缓解。

诊断方法：影像学检查（X线/CT显示边界清晰的溶骨性破坏，骨皮质变薄，可见“肥皂泡样”膨胀性改变；MRI可评估软组织受累范围及是否合并病理性骨折）为主要辅助手段；病理活检是确诊金标准，镜下见朗格汉斯细胞增生伴嗜酸性粒细胞浸润；实验室检查可见血沉增快、外周血嗜酸粒细胞轻度升高，需与骨肉瘤、骨髓炎等鉴别。

治疗与特殊人群：无症状病灶可定期观察（每3-6月复查影像学，观察病灶大小变化）；有症状者首选手术刮除病灶，术后复发率低（<10%）；必要时联合糖皮质激素（如泼尼松）口服或局部注射治疗；对无法手术或病变广泛者，可考虑化疗（如长春新碱、甲氨蝶呤）或小剂量放疗；孤立性病灶经规范治疗后预后良好，复发率<10%；儿童及孕妇需避免化疗药物（如甲氨蝶呤），老年患者慎用化疗，关注心肾功能耐受性。