脊肌萎缩症是遗传病，主要为常染色体隐性遗传，由5号染色体5q13区域的SMN1基因纯合缺失或突变导致，患者通常从父母处遗传突变基因，父母多为无症状携带者。
- 遗传方式与基因基础：脊肌萎缩症属常染色体隐性遗传，致病基因位于5q13区，患者需从父母双方各获一个突变SMN1基因，父母多为携带者（仅单拷贝突变），SMN蛋白合成不足导致运动神经元退变。
- 家族遗传特征：家族中若有患者，亲属（如兄弟姐妹）携带突变概率显著升高，父母均为携带者时，子女患病概率25%，近亲结婚会增加隐性遗传病发病风险。
- 新发突变的可能性：约10%-15%病例无家族史，突变由父母生殖细胞突变或受精卵早期突变引起，父母表型正常但生殖细胞携带突变，需通过基因检测明确突变来源。
- 遗传异质性与表型关联：SMN1基因突变类型（缺失型、点突变型或复合杂合突变）决定疾病严重程度，如纯合缺失常见于I型（婴儿期发病），点突变多导致II/III型（幼儿至青少年期发病），基因突变类型与疾病进展速度密切相关。
- 特殊人群遗传风险：有家族史的备孕夫妇建议孕前基因筛查，明确双方SMN1基因携带状态，生育后婴幼儿需注意运动发育里程碑（如6月龄未独坐、1岁未站立），尽早就医排查是否存在早期发病迹象，以实现早干预。