病情描述:孕妇有地贫怎么办
主治医师 同济大学附属第十人民医院
孕妇有地贫应通过孕前筛查、孕期监测、胎儿诊断及多学科协作管理,结合基因检测与个体化治疗,保障母婴安全并降低遗传风险。
孕前夫妻双方需完成地贫基因检测,明确类型(α或β型)及携带状态;孕期定期产检,监测血常规、血红蛋白电泳及铁代谢指标,动态评估贫血程度与铁负荷。
通过无创DNA或羊水穿刺行胎儿地贫基因检测,结合父母基因型预判受累风险;超声监测胎儿发育,排除水肿、心脏畸形等并发症,必要时终止严重受累妊娠。
根据贫血程度调整治疗:轻度贫血补充叶酸、维生素B12;中重度贫血需输血维持血红蛋白>100g/L,必要时使用铁螯合剂(如去铁胺)与促红细胞生成素,避免铁过载。
重型地贫(如HbBart胎儿水肿综合征)需多学科团队(产科、遗传科)评估,必要时终止妊娠;中间型地贫加强孕期监测,预防早产、感染;夫妻双方需遗传咨询明确再发风险,心理支持与营养干预同步跟进。