产前诊断是什么

产前诊断：孕期胎儿健康的精准筛查手段

产前诊断是孕期通过超声、遗传学检测等医学技术，系统性评估胎儿染色体、结构及遗传信息，以早期识别出生缺陷风险并提供干预依据的检查方法。

一、核心定义与目的

产前诊断聚焦高危胎儿，通过精准检测明确染色体异常（如唐氏综合征）、结构畸形（如先天性心脏病）及单基因病（如血友病），为优生优育提供科学依据，降低严重出生缺陷发生率。

二、适用人群范围

主要针对高危孕妇：年龄≥35岁、有遗传病史家族史（如父母携带致病基因）、既往不良孕产史（流产/畸形儿分娩史）、孕期超声提示异常或接触致畸因素（如病毒感染、化学毒物）的群体需重点筛查。

三、主要检测技术

超声检查：孕11-14周NT筛查、孕20-24周系统超声，筛查胎儿结构畸形；

无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后采集孕妇外周血，筛查21-三体、18-三体等常见染色体异常（准确率＞99%）；

有创检测：羊水穿刺（孕16-22周，确诊染色体核型/基因芯片）、绒毛取样（孕10-13周，早期染色体检测），为金标准但需严格评估风险。

四、检查时机与流程

时机：NIPT孕12周起，羊水穿刺16-22周，绒毛取样10-13周；

流程：医生评估风险→选择检测方式→专业机构采样→实验室分析→报告解读→制定干预方案（如终止妊娠或宫内治疗）。

五、特殊人群注意事项

高龄孕妇：需结合NIPT或羊水穿刺综合评估，避免因年龄增加漏诊风险；

基础疾病患者：合并严重内外科疾病（如心脏病、高血压）者，需提前评估有创检测耐受性；

知情同意原则：检查前需充分沟通风险（如羊水穿刺流产率≤0.5%），尊重孕妇及家属选择，避免过度焦虑或忽视异常结果。

注：产前诊断需在正规医疗机构由专业医生指导，结果异常时应结合遗传咨询制定后续方案，切勿自行判断或延误干预。