怎么做耳聋基因检测

耳聋基因检测通过采集外周血、口腔黏膜等样本，采用基因测序技术检测与耳聋相关的基因突变，适用于新生儿听力筛查异常、有家族史、备孕/孕期及成年听力下降等人群，可明确病因、评估遗传风险，为干预提供依据。

一、新生儿听力筛查阳性者的基因检测

新生儿听力筛查未通过（如双耳筛查未通过）时，需进一步检测明确是否为遗传性耳聋。样本通常为足跟血或外周血，检测重点为常见致聋基因突变（如GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等）。若发现突变，需结合听力情况制定干预方案，如尽早佩戴助听器或人工耳蜗，避免语言发育障碍。需注意，部分遗传性耳聋可通过干预显著改善预后，家长无需过度焦虑。

二、有听力障碍家族史人群的基因检测

若直系亲属（父母、兄弟姐妹）有先天性或早发性听力障碍，建议先检测自身是否携带致聋突变。样本可通过外周血或唾液采集，检测范围包括常染色体显性/隐性遗传及X连锁遗传相关基因。明确突变类型后，可评估生育后代的遗传风险，如夫妻双方均携带突变，后代患病概率显著增加，建议孕前咨询遗传咨询师，必要时进行产前诊断。

三、备孕期或孕期的耳聋基因检测

备孕女性（尤其家族史阳性或高危人群）及孕期女性建议检测，样本多为孕妇外周血或绒毛膜样本。检测可筛查常见致聋基因，如12SrRNA、GJB3等，明确自身及配偶的遗传背景。若夫妻双方均携带突变，需提前联系新生儿听力干预机构，评估胎儿耳聋风险，必要时进行产前诊断（如羊水穿刺），并制定出生后干预计划。

四、成年听力下降者的基因检测

成年后出现渐进性听力下降（非突发性），尤其伴随耳鸣、眩晕或家族早发性听力障碍史时，可检测。样本为外周血，检测重点包括晚发性耳聋相关基因（如MT-RNR1）。结果明确后，需避免使用耳毒性药物（如氨基糖苷类抗生素），并根据突变类型调整生活方式（如减少噪音暴露），必要时结合助听设备改善生活质量。