唐氏筛查时间

唐氏筛查时间分为孕早期、孕中期及特殊人群适用的无创DNA检测时间，核心时间范围为孕早期11~13周+6天、孕中期15~20周+6天；无创DNA产前检测建议12~22周+6天进行。

一、孕早期唐氏筛查时间

孕早期唐氏筛查时间为11~13周+6天，需同步完成胎儿颈项透明层厚度（NT）超声测量及血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）检测。该阶段筛查综合超声与血清学数据，异常检出率约85%。高龄孕妇（≥35岁）虽不建议常规血清学筛查，但仍可通过NT超声评估风险，若NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查。

二、孕中期唐氏筛查时间

孕中期唐氏筛查时间为15~20周+6天，需空腹抽血检测AFP、β-hCG、uE3、InhibinA等指标。多指标联合分析可计算胎儿染色体异常风险，检出率约60%~70%，假阳性率5%~10%。有糖尿病、甲状腺疾病的孕妇需提前控制基础指标，避免影响结果准确性；高风险结果需进一步羊水穿刺或无创DNA检测确诊。

三、无创DNA产前检测时间

无创DNA产前检测（NIPT）的适宜时间为12~22周+6天，此时胎儿游离DNA浓度高，检测准确性超99%。适用于血清学筛查高风险、年龄≥35岁、有染色体异常家族史的孕妇，避免侵入性检查风险。双胞胎孕妇需在12周后检测，单绒毛膜双胎需注意结果解读差异；孕周超过22周+6天仍可检测，但准确性可能略有下降。

四、特殊人群筛查时间调整

有唐氏综合征家族史的孕妇，建议孕早期10~11周开始筛查，尽早发现异常并干预。合并严重内外科疾病（如心脏病、肾病）的孕妇，需在病情稳定期（孕中期前）完成筛查，必要时选择有创检查。既往流产或胎儿畸形史的孕妇，筛查可提前至孕早期10周后，结合超声监测胚胎发育。辅助生殖技术（如试管婴儿）孕妇，胚胎移植后10~14天确认宫内妊娠，按常规孕周计算筛查时间。