心肌致密化不全是什么

心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，特征为心肌组织中存在大量异常粗大的肌小梁和深陷的小梁间隐窝，导致心肌结构与功能异常，可引发心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等并发症。

病因与发病机制：心肌致密化不全主要与遗传因素相关，多数为常染色体显性或隐性遗传，基因突变（如TGFB1、LMNA等基因）可干扰胚胎期心肌小梁致密化过程，导致心肌组织无法正常致密化，形成疏松的非致密化心肌结构。

临床表现与症状：症状因病情轻重差异较大。轻度患者可无明显症状，仅影像学检查发现异常；中重度患者常见心力衰竭表现（呼吸困难、乏力、水肿）、心律失常（心悸、晕厥）及血栓栓塞事件（脑梗死、肺栓塞）；儿童患者还可能出现生长发育迟缓、喂养困难、反复呼吸道感染。

诊断方法：主要依赖影像学检查，心脏超声（二维、M型及多普勒超声）可显示心肌小梁结构异常，明确非致密层与致密层心肌厚度比（通常>2.3）；心脏磁共振成像（CMR）能更清晰区分心肌致密层与非致密层，评估心肌纤维化程度；基因检测有助于明确遗传病因，指导家族遗传咨询。

治疗原则：无特效治疗，以对症支持为主。心力衰竭需控制液体负荷，使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物改善心功能；心律失常根据类型选择β受体阻滞剂、胺碘酮等药物；血栓栓塞高风险患者需长期抗凝治疗（如华法林、新型口服抗凝药）；严重心功能不全或终末期患者可考虑心脏再同步化治疗（CRT）或心脏移植。

特殊人群管理：儿童患者需密切监测生长发育指标，避免剧烈运动及过度劳累，预防心功能恶化；老年患者需重视高血压、糖尿病等基础疾病对病情的叠加影响，定期复查心功能及心电图；女性患者妊娠前需评估心功能状态，妊娠期间加强监测，必要时提前干预预防心衰；有血栓史或高凝状态者需严格遵医嘱抗凝，定期监测凝血功能，避免出血风险。