马氏凡综合症是什么

马氏凡综合症是常染色体显性遗传因FBN1基因发生致病性变异致原纤维蛋白-1合成异常的结缔组织病可累及多系统，临床表现有骨骼、眼、心血管等系统表现，依据典型临床特征结合基因检测确诊，治疗针对各系统并发症，儿童需定期监测心血管，孕妇需多学科团队监护，成年应避免剧烈运动并规律随访心血管相关指标。

一、定义

马氏凡综合症是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，由编码原纤维蛋白-1的FBN1基因发生突变所致，可累及骨骼、眼和心血管等多个系统。

二、病因

主要是FBN1基因发生致病性变异，导致原纤维蛋白-1合成异常，影响结缔组织正常结构与功能，进而引发多系统病变。

三、临床表现

1.骨骼系统：表现为四肢细长、蜘蛛指（趾）、身材瘦高、胸廓畸形（如漏斗胸或鸡胸）等，青少年期骨骼生长过快可能较明显。

2.眼部：常见晶状体脱位、高度近视等，可影响视力。

3.心血管系统：主动脉扩张、夹层或破裂风险增加，主动脉根部扩张是重要特征，儿童患者需密切监测主动脉直径变化。

四、诊断

依据典型临床特征（如骨骼、眼、心血管表现）结合基因检测确诊，基因检测可发现FBN1基因的致病性变异。

五、治疗

针对各系统并发症进行处理，如心血管系统病变严重时可能需手术干预修复主动脉等；眼部病变可通过眼科治疗改善视力相关问题；骨骼畸形严重者可考虑外科矫正。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：需定期监测生长发育情况，重点关注心血管系统，如主动脉直径变化，因儿童期心血管病变进展可能较快，需早期干预。

孕妇患者：妊娠期间心血管系统负担加重，主动脉夹层等风险升高，需多学科团队密切监护，评估妊娠风险及制定分娩方案。

成年患者：应避免剧烈运动，防止因主动脉扩张导致夹层或破裂等严重心血管事件，需规律随访心血管相关指标。