病情描述:唐筛是检查什么啊
副主任医师 北京大学人民医院
唐筛是孕期用于筛查胎儿染色体疾病风险的检查方法,主要包括早期唐筛、中期唐筛、无创DNA产前检测及羊水穿刺,不同类型检查时间、方法和适用场景存在差异。
一、早期唐筛。1.检查时间为孕11~13周,需结合超声与血清学指标;2.超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度,同时检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG);3.可评估21-三体、18-三体及部分结构畸形风险,NT增厚或血清指标异常提示风险升高。
二、中期唐筛。1.检查时间为孕15~20周,通过抽取孕妇血清完成;2.检测指标包括甲胎蛋白(AFP)、β-HCG、游离雌三醇(uE3)、抑制素A(InhibinA);3.结合孕妇年龄、孕周、体重等参数,计算胎儿患21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险值,适用于无高危因素的常规筛查。
三、无创DNA产前检测。1.孕12周后即可进行,采集孕妇外周血后提取游离胎儿DNA;2.主要筛查21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(帕陶氏综合征),检出率达99%以上,假阳性率低于0.5%;3.特别适用于高龄孕妇(≥35岁)、唐筛临界风险、超声异常或有染色体异常家族史的人群,是高风险孕妇的优先选择。
四、羊水穿刺。1.孕16~22周为最佳检查时机,在超声引导下经腹穿刺抽取羊水;2.对羊水细胞进行染色体核型分析或基因芯片检测,直接确诊胎儿染色体疾病;3.存在0.5%~1%的流产风险,需严格评估适应症,建议有反复流产史、胎儿结构异常或高风险家族史的孕妇提前与医生沟通。