什么叫做混合性结缔组织病

什么叫做混合性结缔组织病

混合性结缔组织病（MCTD）是一种以系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎等多种结缔组织病症状重叠为特征的自身免疫性疾病，血清学常表现为高滴度抗U1RNP抗体阳性。

核心定义与特征

MCTD属于自身免疫性重叠综合征，临床以多系统受累为核心，症状交织呈现系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎等疾病的表现，血清抗U1RNP抗体高滴度阳性（通常≥1：320）是关键诊断标志。

病因与发病机制

病因未完全明确，可能与遗传易感性（如HLA-DR基因关联）、环境因素（病毒感染、紫外线暴露）及免疫紊乱（自身抗体产生、免疫复合物沉积）共同作用有关，导致多器官慢性炎症损伤。

典型临床表现

常见症状包括：①雷诺现象（手指遇冷发白、发紫）；②对称性关节炎/关节痛；③皮肤肿胀变硬（类似硬皮病）；④近端肌无力、肌痛（类似多发性肌炎）；⑤肺部受累（间质性肺病、肺动脉高压）等，部分患者可累及心脏或肾脏。

诊断要点

需结合：①多系统症状（如多关节痛+皮肤变硬+肌炎）；②血清学：抗U1RNP抗体高滴度阳性（特异性核心指标）；③影像学/病理检查（如胸部CT提示间质性肺病、肌电图异常等），排除单一结缔组织病。

治疗与特殊人群管理

治疗以糖皮质激素（如泼尼松）、免疫抑制剂（环磷酰胺、甲氨蝶呤）为主，对症处理包括：①钙通道阻滞剂（缓解雷诺现象）；②靶向药物（如波生坦改善肺动脉高压）。特殊人群：儿童需监测生长发育，孕妇需密切跟踪病情活动度，老年患者需警惕激素诱发骨质疏松及感染风险。