先天多囊肾怎么查出

先天多囊肾（常染色体隐性遗传性多囊肾病或常染色体显性遗传性多囊肾病）的诊断主要通过影像学筛查、基因检测、家族史评估及辅助检查综合判断。产前超声可早期发现胎儿肾脏异常，新生儿期超声结合临床表现，家族史明确者结合基因检测可提高确诊率。

一、影像学检查。超声是核心筛查手段，产前20-24周超声可发现胎儿双肾增大、回声增强，新生儿期超声显示双侧肾脏多发小囊肿，成人则表现为双肾大小不等囊肿，需结合肾实质回声变化综合判断。

二、基因检测。对临床表现不典型或家族史不明确者，检测PKD1、PKD2基因突变可确诊，常染色体隐性遗传病例中需检测PKHD1基因，基因检测阳性可明确诊断并指导遗传咨询。

三、家族史与临床表现。详细询问家族史，若父母存在多囊肾病（尤其常染色体显性遗传性多囊肾病多为成年发病），后代需警惕；临床表现如婴幼儿腹部肿块、反复尿路感染、高血压等，需优先排查肾脏超声及肾功能指标。

四、辅助检查。尿常规可发现镜下血尿或蛋白尿，血肌酐、尿素氮等肾功能指标异常提示肾脏损伤，血压监测可辅助发现高血压，尤其常染色体显性遗传性多囊肾病患者常合并高血压，上述指标结合影像学结果可完善诊断。

五、特殊人群注意事项。新生儿需在出生后24小时内完成首次超声检查，避免漏诊；儿童期需动态随访肾功能及囊肿变化，每6-12个月复查超声，监测囊肿增长速度；成人患者需每年监测血压及肾功能指标，早期发现肾功能不全或心血管并发症风险。