卡尔曼氏综合症有什么症状

卡尔曼氏综合症表现为男性青春期延迟及成年后性腺功能减退症状、女性青春期第二性征发育延迟与原发性闭经的性腺功能减退表现，具特征性嗅觉减退或丧失，少数患者可有其他下丘脑-垂体轴相关激素缺乏致相应表现。

一、性腺功能减退相关症状

1.男性表现：青春期延迟较为常见，通常男性14岁仍无睾丸增大、阴茎发育等第二性征出现，成年后可表现为性欲减退、勃起功能障碍、精液量少甚至无精等，这是因为促性腺激素释放激素（GnRH）分泌缺陷导致促性腺激素分泌不足，影响睾丸生精及雄激素分泌。

2.女性表现：青春期第二性征发育延迟或不发育，如乳房、阴毛等迟迟未出现，还可出现原发性闭经，即年满16岁尚无月经初潮，这是由于GnRH缺乏致使促性腺激素分泌不足，影响卵巢功能及雌激素分泌。

二、嗅觉减退或丧失

卡尔曼氏综合症具有特征性的嗅觉异常表现，部分患者完全丧失嗅觉，即无法感知气味；部分患者为嗅觉减退，对气味的敏感度显著降低，这是因为胚胎发育时期嗅球发育相关的基因缺陷，导致嗅觉系统发育异常。

三、其他可能伴随的激素缺乏表现

少数患者可能存在其他下丘脑-垂体轴相关激素缺乏，例如生长激素缺乏时可出现生长迟缓、身材矮小等表现，但相对性腺功能减退和嗅觉异常而言，此类表现发生率较低，是由于GnRH缺乏影响了其他垂体激素的分泌调控。