特纳氏综合征是什么

特纳氏综合征是性染色体异常致女性体细胞X染色体部分或完全缺失的先天性疾病，病因是胚胎发育早期性染色体异常，儿童期有身高增长缓慢、骨龄发育延迟表现，青春期后有性腺发育不全、躯体异常等情况，通过染色体核型分析确诊，治疗采取激素替代，患儿需关注身高管理等，青春期女性规范激素替代时要监测并给心理支持。

一、定义

特纳氏综合征是一种由于性染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为女性体细胞内一条X染色体部分或完全缺失，核型常见为45，X，属于性染色体数目异常疾病。

二、病因

主要是在胚胎发育早期，性染色体发生不分离等异常情况，导致女性体细胞内X染色体数目或结构出现异常，常见核型为45，X，也可有X染色体结构畸变等其他形式。

三、临床表现

儿童期：身高增长缓慢，低于正常同龄儿童平均身高范围，骨龄发育延迟。

青春期后：性腺发育不全，表现为原发性闭经、第二性征不发育（如乳房不发育、无阴毛和腋毛等）；还可能伴有躯体异常，如颈蹼、肘外翻、先天性心脏病（如主动脉缩窄等）、肾脏畸形等。

四、诊断

主要通过染色体核型分析确诊，抽取外周血进行染色体检查，若发现性染色体数目或结构异常（如45，X核型等）即可明确诊断。

五、治疗

主要采取激素替代治疗，促进身高增长及第二性征发育等。例如，使用雌激素类药物促进第二性征发育，使用生长激素等改善身高增长情况，但具体药物使用需遵循医疗规范，严格依据病情由专业医生制定方案。

六、特殊人群注意事项

患儿：需关注身高管理，早期进行生长激素等干预以促进身高增长，同时定期监测骨龄、内分泌指标及躯体健康状况，因为此类患儿可能存在心血管等系统畸形风险，需警惕相关健康问题。

青春期女性：规范激素替代治疗时，要定期监测激素水平及健康指标，包括骨密度等，以维持正常生理状态，同时注意心理健康，因疾病可能对其心理产生影响，需给予心理支持和疏导。