特纳综合症是遗传还是偶发

特纳综合征是染色体数目异常性疾病，约70%病例为45，XO（单体型），其中50%为遗传来源（父母生殖细胞减数分裂X染色体不分离），50%为偶发来源（胚胎早期有丝分裂X染色体丢失）；30%为嵌合型（如45，XO/46，XX），几乎均为偶发。

1.遗传来源与偶发来源的占比及机制

遗传来源占10%-15%，父系（精子减数分裂X/Y不分离）占80%，母系（卵子减数分裂X/X不分离）占20%，形成45，XO合子；偶发来源占85%-90%，胚胎早期（1-2周）X染色体丢失致嵌合型，46，XX细胞占比＞30%时症状较轻。

2.遗传传递风险

父母染色体正常者，仅1%-2%家族有遗传史；父系传递者女儿患病概率25%，母系传递者随年龄增长（＞35岁）风险升至10%，需孕前遗传咨询。

3.嵌合型与纯合型的临床差异

嵌合型（偶发为主）：46，XX细胞占比高时保留卵巢功能，身高接近正常；纯合型（遗传或偶发）：20岁前闭经、身高＜150cm，需监测心脏畸形（发生率约20%）。

4.特殊人群干预

儿童（＜18岁）：优先非药物干预（蛋白质摄入≥1.5g/kg/日、每周≥3次纵向运动）；遗传来源患者建议孕前胚胎染色体筛查（PGT），避免高龄（＞35岁）妊娠。

5.家族史阳性的监测

家族有特纳综合征史者，18岁前完成染色体核型分析，筛查卵巢功能（AMH水平）和心脏结构，早干预可降低并发症。