早衰症是什么

早衰症为常染色体隐性遗传病由LMNA基因发生突变致核纤层蛋白异常影响细胞功能，出生后1岁渐现生长发育迟缓等，有特殊面容、皮肤变薄干燥有皱纹等表现，易发生心血管疾病等，无根治方法主要对症支持需长期专业医生监测及家长关怀护理保证营养等定期全面体检评估病情。

一、定义与发病机制

早衰症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由LMNA基因发生突变所致。该基因编码核纤层蛋白，核纤层蛋白对维持细胞核结构与功能至关重要，基因变异会使核纤层结构异常，进而影响细胞正常功能。

二、临床表现

1.生长发育方面：出生时表现通常正常，1岁后逐渐出现生长发育迟缓，身材矮小、体重不增较为早期。

2.面容特征：呈现特殊面容，面部消瘦、鼻子尖细、嘴唇变薄、耳朵大且突出等。

3.皮肤表现：皮肤变薄、干燥、有皱纹，皮下脂肪减少，血管清晰可见。

4.毛发与牙齿：头发稀疏、脱落，牙齿生长异常。

5.心血管系统：易发生动脉粥样硬化，进而引发冠心病、心肌梗死等心血管疾病，此为患儿常见致死原因之一。

6.骨骼发育：存在骨质疏松、关节活动受限等骨骼发育异常情况。

三、治疗与管理

目前尚无根治方法，主要采取对症支持治疗，例如针对心血管问题进行监测与处理等。由于该病罕见，患者需长期在专业医生监测下管理，家长要给予患儿关怀与护理，生活中保证营养摄入，关注心血管等系统健康状况，定期带患儿进行全面身体检查以评估病情进展。