横纹肌肉瘤的诊断和治疗

横纹肌肉瘤是儿童和青少年中最常见的软组织肉瘤，诊断依赖影像学和病理活检，治疗以手术切除为核心，结合化疗、放疗，需根据分期和分型制定个体化方案，多学科协作是关键。

诊断方法：影像学检查是基础，MRI可精准定位肿瘤侵犯范围，CT用于评估淋巴结及远处转移；病理活检是确诊金标准，免疫组化辅助区分胚胎型、腺泡型等亚型，不同亚型治疗方案有差异；血液学检查和骨扫描可评估全身状况，排查转移灶。

手术治疗：手术切除是根治性手段，完整切除肿瘤是关键目标，无法完全切除时可行减瘤手术以缩小瘤体，减少复发风险；手术需兼顾功能保留，如头颈部肿瘤需保护神经和器官功能，四肢肿瘤尽量保留肢体功能，必要时结合血管/神经修复。

化疗与放疗：化疗采用多药联合方案（如VAC方案、IE方案），术前化疗可缩小肿瘤便于手术，术后辅助化疗降低复发风险，需关注儿童骨髓抑制、脱发等副作用；放疗用于局部控制，术后辅助放疗可降低局部复发率，无法手术时作为姑息治疗，需注意儿童放疗对生长发育和认知功能的长期影响，需严格控制剂量和范围。

特殊人群与预后：儿童患者需长期随访监测生长发育、内分泌及神经认知功能，治疗中优先保护生育功能；成人患者确诊时分期常较晚，需调整治疗强度，关注合并症对治疗耐受性的影响；不同部位肿瘤如头颈部需预防颅神经损伤，泌尿生殖系统需兼顾排尿/生殖功能保护；预后与分期、分型相关，Ⅰ期5年生存率超80%，Ⅳ期不足30%，需定期复查影像学，持续随访至少5年。