早唐氏筛查

早唐氏筛查是孕早期通过超声和血清学检测评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前检查方法，可早期发现高危人群并指导后续诊断。

一、筛查时间与方法

筛查在孕11-13周+6天进行，采用超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平联合分析，综合计算胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）的风险值。

二、筛查目的与意义

核心目的是提高染色体异常检出率，早孕期筛查可在孕中期前明确高危人群，为后续羊水穿刺或无创DNA产前检测提供依据，降低漏诊及误诊风险，是产前筛查的重要环节。

三、结果解读与后续处理

筛查结果以风险值（如1/270为高风险阈值）呈现，高风险者需进一步行羊水穿刺（金标准）或无创DNA确认；低风险仅提示风险较低，仍需结合常规产检，不可完全排除异常可能。

四、特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史、既往不良孕产史或超声发现结构异常者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，避免早唐假阴性风险；双胎、葡萄胎等特殊妊娠情况需由医生评估后决定筛查方式。

五、局限性与临床建议

早唐无法覆盖所有染色体疾病（如部分微缺失综合征），NT测量受超声技术影响较大，血清学指标可能受孕妇体重、激素波动影响；结果异常或高风险者需由产科医生结合临床综合判断，遵循“高风险进一步确诊，低风险定期随访”原则。