骨纤维结构不良的临床表现

骨纤维结构不良主要表现为骨骼部位的疼痛、畸形、病理性骨折，不同部位受累症状存在差异。单骨型多见于四肢长骨和颌骨，多骨型可合并内分泌或皮肤异常，如性早熟、皮肤色素沉着等。

一、单骨型骨纤维结构不良的临床表现：单骨型最常见，可累及四肢长骨（如股骨、胫骨）、肋骨、颌骨等。四肢长骨受累时，因骨骼承重能力下降出现疼痛，活动后加重，股骨近端病变可致肢体短缩、畸形，严重时发生病理性骨折；肋骨受累引发胸壁局部隆起、压痛，深呼吸时疼痛明显；颌骨受累表现为面部不对称、牙齿错位，影响咀嚼功能。

二、多骨型骨纤维结构不良的临床表现：多骨型累及2处及以上骨骼，患者多处骨骼疼痛，脊柱受累致身高变矮、驼背，骨盆病变影响髋关节活动。约10%~20%多骨型患者合并内分泌异常，如女性性早熟（乳房发育、月经提前），男性阴茎增大，需关注内分泌功能检查。

三、累及颅面骨的特殊表现：颅面骨受累多见于青少年，上颌骨病变致面部不对称、眼球突出、鼻塞；下颌骨病变引发牙齿错位、咬合异常，影响咀嚼与发音。颅骨受累压迫颅内组织，出现头痛、视力下降，需警惕病理性骨折风险。

四、合并内分泌或皮肤异常的表现：约5%~10%多骨型患者合并Albright综合征，除骨病变外，皮肤出现牛奶咖啡斑（躯干、四肢多见），女性性早熟（乳房发育、月经来潮提前），部分患者合并甲状腺或肾上腺功能异常，需定期监测激素水平。