病情描述:无创什么时候做合适
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
无创DNA产前检测(NIPT)的合适时间为孕12~22+6周,此阶段母体血液中胎儿游离DNA浓度稳定且达到检测阈值,对常见三体综合征及部分染色体微异常的检出准确性较高。
1.孕早期(12周前):不建议作为常规检测时间。孕12周前胎儿游离DNA在母体血液中占比不足,可能导致检测假阴性率升高,增加后续重复检测需求,浪费医疗资源。
2.孕中期(12~22+6周):为临床推荐的最佳检测窗口期。随着孕周增加,胎儿游离DNA浓度持续上升,12周后样本稳定性显著提升,可避免因浓度不足导致的检测误差,同时保留足够时间进行后续诊断或干预。
3.孕晚期(22+6周后):不建议常规检测。此时NIPT仍可检出异常,但错过羊水穿刺等有创检查的安全干预时机,若结果异常需紧急诊断,可能增加宫内感染或流产风险,且孕周过大可能延误治疗。
4.特殊人群时间调整原则:高龄孕妇(年龄≥35岁)、唐筛高风险/临界风险孕妇、有染色体异常胎儿生育史的孕妇,无需因自身风险因素提前或延后NIPT时间,但需通过超声确认孕周准确性,避免因孕周计算偏差影响结果解读。
5.检测结果异常的后续处理:NIPT为筛查手段,非诊断标准。若结果提示异常,需在孕16~22周内完成羊水穿刺或绒毛膜取样确诊,此时孕周适合进行有创检查,且可在孕中期及时采取干预措施,降低新生儿并发症风险。