18三体临界风险

18三体临界风险是指产前筛查中胎儿患18三体综合征的风险值处于临界区间（通常1/100至1/1000之间，具体因检测方法和实验室标准略有不同），提示需进一步检查以明确诊断。

18三体临界风险提示胎儿患病概率高于低风险人群，但低于高风险人群，需重视但不必过度恐慌。

18三体综合征（爱德华氏综合征）是严重染色体疾病，表现为多发畸形（心脏、肢体、面部异常）、智力障碍，新生儿死亡率超90%，存活者存在终身发育障碍，对家庭和社会造成沉重负担。

临界风险需通过产前诊断确诊，推荐方法：①羊水穿刺（孕16-22周，金标准，直接检测染色体，准确率99%）；②无创DNA检测（孕12周后，检测胎儿游离DNA，检出率约97%）；③超声检查辅助发现结构异常，需结合其他检查。

若产前诊断为低风险，可继续妊娠并定期产检；若确诊18三体，需由产科、遗传科评估预后，结合家庭意愿决定妊娠结局；NIPT高风险者需羊水穿刺确诊，避免漏诊。

高龄（≥35岁）、既往染色体异常妊娠史、超声发现胎儿结构异常者，建议优先选择羊水穿刺或NIPT；合并甲状腺疾病、糖尿病等基础疾病者，需在病情控制稳定后再进行检查。