四维肾缺如

四维肾缺如，即双侧肾脏先天性完全缺失，临床罕见，发生率约为1/50000-1/100000，多见于新生儿期，常合并泌尿系统外严重畸形（如心脏、中枢神经系统异常），多数患儿无法存活至成年。

一、病因与发病机制：病因复杂，与遗传突变（如WT1、PAX2基因突变）及胚胎发育异常相关，环境因素（孕期接触致畸物质、营养缺乏）可能诱发。男性与女性发病无显著差异，家族性病例占比约15%，提示遗传因素参与。

二、临床表现与分型：典型表现为羊水过少（孕中晚期超声发现）、肺发育不全（新生儿呼吸窘迫）、Potter面容（眼距宽、鼻梁扁塌）及四肢畸形（马蹄内翻足）。根据合并畸形分为Ⅰ型（孤立性双侧肾缺如）和Ⅱ型（多系统畸形），Ⅱ型占绝大多数，多数出生后数小时内死亡。

三、诊断方法：产前诊断依赖超声（孕18-24周羊水过少、双肾区无回声），胎儿磁共振成像（MRI）可确认肾脏缺失及合并畸形；出生后通过腹部CT/MRI、静脉肾盂造影（IVP）确诊，同时需排查染色体异常（如18-三体综合征）及其他器官畸形。

四、治疗与管理：无根治性治疗方法，产前需评估羊水情况，必要时结合家庭意愿及伦理判断决定是否终止妊娠。新生儿期以支持治疗为主：呼吸支持（呼吸机辅助通气）、纠正电解质紊乱（如高钾血症）、预防感染。药物治疗仅用于合并症（如感染时用抗生素，需选择对肾脏影响小的药物），低龄儿童慎用药物，优先非药物干预，避免肾毒性药物。

五、特殊人群与长期管理：存活患儿（极罕见）需终身监测肾功能（每6-12个月检查血肌酐、尿素氮）及合并症进展。家族史阳性孕妇再次妊娠前需行遗传咨询及基因检测，排查胎儿染色体异常。老年患者（临床罕见）需避免剧烈运动，减少肾脏负担（虽双侧缺如但可能存在代偿机制，需结合个体情况调整生活方式）。