病情描述:马凡氏综合征早期症状
副主任医师 江苏省人民医院
马凡氏综合征早期骨骼肌肉表现为身材瘦高、四肢长呈蜘蛛指趾样、关节活动过度及胸廓畸形等由结缔组织异常致骨骼发育问题,眼部有晶状体脱位、视力下降近视等因眼部结缔组织受累,心血管常见主动脉根部扩张且需密切监测以防进展为严重并发症。
一、骨骼肌肉系统表现
马凡氏综合征患者早期在骨骼肌肉方面常表现为身材瘦高,四肢长度超出正常比例,手指、脚趾细长呈蜘蛛指(趾)样,关节活动度增大,存在过度伸展现象,部分患儿可能出现胸廓畸形,如漏斗胸或鸡胸等,这是由于遗传因素导致结缔组织异常,影响骨骼发育所致,儿童期即可发现身高增长明显异于同龄人,肢体比例不协调。
二、眼部早期症状
眼部方面早期可出现晶状体脱位,多为双侧发病,晶状体位置异常会引发视力下降、近视等问题,此乃眼部结缔组织受累,晶状体支撑结构异常引起,青少年时期若出现不明原因的视力进行性下降且伴晶状体位置改变需高度警惕。
三、心血管系统早期迹象
心血管系统早期常见主动脉根部扩张,通过超声心动图等检查可发现主动脉根部内径增宽,虽早期可能无明显临床症状,但这是关键的早期指标,儿童及青少年时期需定期进行心血管相关检查,因为随着病情进展,主动脉根部扩张可能进一步发展为主动脉夹层等严重危及生命的并发症,女性患者在妊娠等特殊生理时期,心血管系统承受的负担加重,该早期迹象更需密切监测。