先天性心脏病是遗传吗

先天性心脏病是遗传与环境因素共同作用的结果，并非单一遗传疾病，但家族遗传倾向会增加患病风险。

遗传因素：约10%-15%病例与明确遗传相关。染色体微缺失（如22q11.2缺失综合征）、单基因突变（TBX5、GATA4等）可导致复杂先心病；多基因遗传占多数，家族史者再发风险较普通人群高2-5倍，同卵双胞胎共病率25%-30%。

环境因素：母亲孕期关键风险包括：酒精（胎儿酒精综合征核心诱因）、风疹病毒（孕早期感染致畸率超90%）、糖尿病（血糖控制不佳者风险3倍）、缺氧及某些化疗药物（如甲氨蝶呤）等。

特殊人群注意事项：有家族史（尤其是复杂型先心病）的备孕夫妇，孕前需遗传咨询；孕妇应严格规避烟酒、辐射，控制慢性病（如糖尿病、甲亢），孕期常规产检需重点筛查胎儿心脏发育。

遗传咨询与产前诊断：家族史明确者建议评估再发风险（如22q11.2缺失综合征再发率约50%）；孕11-13周行羊水穿刺+染色体微阵列分析，孕22-24周胎儿超声心动图可早期发现95%以上严重心内畸形。

诊疗与预后：多数先心病可手术治愈（如室间隔缺损封堵术、法洛四联症矫治术），术后10年生存率超95%。需定期随访（至少每年1次），服用抗血栓药（如阿司匹林）、利尿剂等遵医嘱，合并感染性心内膜炎风险者需预防性用药。