HGPRT缺陷导致什么病

HGPRT缺陷通常会引发自毁容貌症。HGPRT即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶，若先天缺失此酶，就会导致自毁容貌症的出现。

自毁容貌症属于X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，是由于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。因为缺乏该酶，次黄嘌呤和鸟嘌呤无法转换为IMP和GMP，而是被降解为尿酸，高尿酸盐血症会引起早期肾脏结石，进而逐渐出现痛风症状。患者不仅智力低下，还具有特征性的强迫性自身毁伤行为，发病时会破坏自己的容貌，利用各种器械让脸变得狰狞可怕。这类疾病患者往往需要被束缚在床上或轮椅上。在治疗方面，一般需要精心护理，配置夹板、进行拔牙以防止自伤。平时还应鼓励患者多喝水，保持每天尿量在2000ml以上。对于血尿酸增高且肾功能尚好的患者，可遵医嘱使用促使尿酸排泄和抑制尿酸合成的药物，如丙磺舒、别嘌呤醇等。在痛风急性发作或病情严重时，可在医生指导下应用秋水仙碱、泼尼松等。

总结概况提示：HGPRT缺陷与自毁容貌症密切相关，了解其病因、症状、治疗方法等对于应对该疾病非常重要，包括特殊的护理、药物使用等措施。