先天性乳糖不耐受是什么意思

先天性乳糖不耐受是因乳糖酶基因（LCT）突变致出生后乳糖酶缺乏或活性显著降低，属于常染色体隐性遗传的乳糖消化吸收障碍疾病。

一、病因机制

因LCT基因突变（如C/T-13910多态性等）导致乳糖酶合成障碍或活性显著降低，父母双方均携带突变基因（杂合状态）时，子女有25%概率遗传患病。先天性乳糖不耐受出生后即发病，与后天继发性（如感染、药物）乳糖不耐受有本质区别。

二、典型临床表现

进食乳类后数小时内出现腹泻（水样酸臭便）、腹胀、腹痛、恶心呕吐，严重者伴脱水、营养不良；症状与乳糖摄入直接相关，长期不治疗可致生长迟缓、贫血（铁吸收障碍）等并发症。

三、科学诊断方法

家族史：常有近亲结婚或家族患者；

临床症状：乳类摄入后立即/数小时内出现典型消化道症状；

实验室检查：氢呼气试验（乳糖摄入后呼气氢升高）、乳糖耐量试验（口服乳糖后血糖无明显升高）为首选，基因检测可明确突变类型（确诊金标准）。

四、核心治疗原则

严格限乳：禁用含乳糖乳制品（牛奶、母乳等），改用无乳糖婴幼儿配方奶粉（婴儿）或低乳糖饮食（青少年/成人）；

营养替代：补充钙、维生素D等营养素（因乳制品为主要钙源），严重营养不良需肠内/肠外营养支持；

辅助治疗：益生菌调节肠道菌群（需选无乳糖制剂），严重脱水需静脉补液，不建议依赖外源性乳糖酶制剂。

五、特殊人群注意事项

婴幼儿：家长需筛查辅食乳糖（如蛋糕、调味酱），避免隐形乳糖摄入；

备孕/孕妇：建议遗传咨询，产前基因诊断可降低后代患病风险；

成人患者：避免含乳饮料、奶酪等，选择植物奶（杏仁奶、椰奶）或无乳糖乳制品。

注：以上内容基于《儿科学》《临床营养学》及最新遗传学研究，具体诊疗需遵医嘱。