多囊肝多囊肾是什么意思

多囊肝多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，以肝脏和肾脏内广泛分布的多发性囊肿为主要特征，可导致器官结构与功能渐进性损害。

病因与遗传特征

属于常染色体显性遗传（85%为成人型），由PKD1（最常见）或PKD2基因突变引发，男女发病概率均等，携带致病基因者子女50%患病。少数儿童型为常染色体隐性遗传，与PKHD1基因突变相关。

病理与器官损伤

囊肿起源于肾小管或胆管上皮细胞异常增殖，囊壁分泌液体导致囊腔扩张。肝肾囊肿随年龄增长逐渐增多增大，压迫周围正常组织，破坏肝肾功能，严重时可发展为终末期肾病或肝功能衰竭。

临床表现与并发症

多数患者成年后发病，早期无症状。肾脏表现：双侧肾囊肿、腰痛、血尿、高血压、肾功能渐进性下降；肝脏表现：右上腹隐痛、腹部包块，罕见肝功能异常。常见并发症：囊肿破裂出血、感染、肾结石、高血压性心脏病及脑动脉瘤（发生率10%-30%）。

诊断与筛查手段

超声为首选筛查方法，可发现肝肾多发无回声区；CT/MRI增强扫描明确囊肿大小及与周围组织关系；肾功能检测（血肌酐、eGFR）、尿常规及基因检测（PKD1/PKD2突变）可辅助诊断。高危人群（家族史者）建议20岁后定期筛查。

治疗与长期管理

目前无根治方法，以延缓进展为主。药物：托伐普坦（需医生评估后使用）可抑制囊肿生长；并发症处理：囊肿破裂出血需止血/抗感染，终末期肾病需透析或肾移植。特殊人群注意：避免剧烈运动及腹部撞击，控制血压（目标<130/80mmHg），定期复查肝肾功能及囊肿大小。